Генетичний аналіз при вагітності які спадкові хвороби можна виявити за допомогою нього коли робити генетичний аналіз і коли він є обов'язковим?
Здоров'я майбутнього малюка безпосередньо залежить від стану здоров'я його батьків. Але, на жаль, багато хвороб, які ніяк не проявляються у батька і матері, можуть у дитини розквітнути пишним цвітом.
Це генетичні захворювання, тобто, що передаються у спадок. І тільки генетичні аналізи під час вагітності дозволять «прорахувати» подібні ризики і вжити необхідних заходів для захисту малятка.
Здавалося б, як просто стежити за здоров'ям нації. Але, на жаль, генетичне обстеження батьків і плоду на території нашої країни поки що є не повсюдно поширеною і обов'язковою практикою, а тому зараз ми з вами розберемося, коли, як і навіщо необхідно відправлятися на консультацію до генетика і здавати відповідні аналізи.
Кому обов'язково необхідна консультація лікаря-генетика?
Консультація лікаря-генетика потрібна абсолютно всім без винятку парам, які мріють про народження здорового потомства. Однак найбільш важливо відвідати лікаря тим, хто перебуває в групі ризику:
- вік майбутньої матері більше 35 років,
- вік майбутнього батька понад 40 років,
- батьки, в родині яких є вже дитина, народжена з хромосомними патологіями або вадами розвитку,
- майбутні батьки побували під впливом радіації, вживали алкоголь, наркотичні речовини,
- майбутня мати, яка перенесла серйозне інфекційне або вірусне захворювання під час вагітності,
- майбутні батьки чи бабусі-дідусі. а також їхні найближчі брати-сестри страждають спадковими захворюваннями.
Також приводом для негайного відвідування лікаря і здачі генетичного аналізу є біохімічні показники крові під час вагітності і відхилення розвитку, які помітні при ультразвуковому обстеженні плода. Також бажано пройти генетичне обстеження жінкам, які зіткнулися з викиднями, передчасними пологами або хибним безпліддям.
Саме генетичні причини найчастіше лежать в основі завмерла. Крім того, пари можуть роками лікуватися від безпліддя і не знати про те, що зачаття наступає, але в силу нежиттєздатності зародка відбувається відторгнення плодового яйця буквально в перші години або дні вагітності.
Коли відправлятися на генетичне обстеження?
Вперше відвідати генетика найкраще ще на етапі планування вагітності. Саме в цьому випадку вам вдасться дізнатися всі існуючі у вас спадкові захворювання, які ви можете передати своєму потомству. Також саме на цьому етапі стає зрозумілим, яких ускладнень під час виношування плоду можна очікувати. А, як то кажуть, «попереджений - це все одно, що озброєний».
Так, наприклад, генетична тромбофілія (схильність до утворення тромбозів) може абсолютно ніяк не проявлятися у жінки, але під час вагітності надати їй чимало клопоту: від невиношування до гестозу (пізнього токсикозу). Однак якщо знати про це захворювання і контролювати його прояву на самій початковій стадії, то генетична тромбофілія і вагітність можуть бути сумісні. І в результаті народиться абсолютно здоровий малюк.
Крім того, генетичне обстеження, яке крім аналізу крові обов'язково має на увазі вивчення родоводу пари, допомагає знизити генетичний ризик невиношування вагітності або виникнення спадкових захворювань у майбутньої дитини. Адже, як відомо, для розвитку більшості хвороб необхідні не тільки спадкові чинники, але і факторів зовнішнього. А, значить, вибір часу зачаття може благотворно позначитися для народження здорової дитини.
Найчастіше парам з обтяженим спадковим фактором рекомендується здійснити зачаття в кінці літа - початку осені, так як саме в цей період знижується ризик виникнення захворювання у плода. У той же час весняні місяці найбільш небезпечні для зачаття, так як значно підвищують ступінь ризику народження хворої потомства.
Чи можна відвідати лікаря-генетика. будучи вагітною?
На перший погляд може здатися, що генетичний аналіз при вагітності робити пізно, адже зачаття вже відбулося, а той чи інший генетичний фонд від батьків вже дитині переданий. Саме тому багато вагітних відкладають свій візит до останнього або зовсім відмовляються від відвідування лікаря.
Однак таке ставлення в корені невірно, тому що генетичний аналіз крові при вагітності дозволяє виявити всі ті ж ризики спадкових захворювань. Варто зазначити, що більшість з них піддається лікуванню під час внутрішньоутробного розвитку плоду. Тому якщо ви не побували у генетика при плануванні вагітності, то саме час вирушити на консультацію протягом першого триместру.
Втім, і на більш пізньому терміні виношування дитини можна і потрібно пройти генетичне обстеження, яке крім аналізу крові батьків може також включати в себе вивчення навколоплідних вод (16 -24 тиждень вагітності), УЗД плоду при вагітності (11 -13. 20 -22 і 30 -32 тиждень вагітності), а також аналіз крові з пуповини (22-25 тиждень вагітності). Звичайно, для аналізу крові або навколоплідних вод повинні бути вагомі підстави, а тому найчастіше обмежуються вивченням крові батьків і УЗД.
Саме на підставі цих показників лікар формує повну картину генетичних ризиків і прогнозує подальший розвиток і життєздатність плоду для того, щоб батьки могли прийняти рішення про збереження або переривання вагітності. Також генетик інформує сімейну пару про можливість виникнення патологій при подальших вагітностях.
Варто також додати ще кілька слів на користь генетичного обстеження під час вагітності. Ціна генетичного аналізу крові при вагітності відрізняється своєю доступністю. До того ж саме генетичний аналіз дозволить виявити ризик розвитку від 300 до 2500 спадкових хвороб.
Крім того, завдяки такому обстеженню лікарі можуть вчасно втрутитися і знешкодити можливі патології або перервати вагітність, якщо виявлений порок розвитку лікуванню не підлягає. А тому, якщо ви мрієте про абсолютно здоровою малятку, вирушайте на консультацію до генетика ще в період планування вагітності, а при необхідності і під час виношування дитини.
Пам'ятайте, тільки від вас залежить, яким буде ваш малюк!
Дівчатка! Давайте робити репости.
Завдяки цьому до нас заглядають фахівці і дають відповіді на наші запитання!
А ще, ви можете задати своє питання нижче. Такі як ви або фахівці дадуть відповідь.
Спасибки, -)
Всім здорових малюків!
Пс. Хлопчиків це теж стосується! Просто дівчаток тут більше, -)
Сподобався матеріал? Підтримайте - зробіть репост! Ми намагаємося для вас, -)