Ознаки синдрому дауна у плода по узі

Ознаки синдрому Дауна більш десяти років діагностуються лікарями на ранньому терміні вагітності. Первинне скринінгове дослідження включає в себе УЗД і біохімічний аналіз крові.

Процедура проводиться не менше 3-х разів за вагітність і зводить імовірність народження дитини з синдромом Дауна до низького відсотку.

Що таке синдром Дауна у плода?

Під цим терміном розуміють порушення генетичного порядку у вигляді наявності зайвої хромосоми в 21-й парі. Друге найменування цього захворювання - трисомія по двадцять першій парі хромосом. Згідно зі статистикою, синдром Дауна у плода зустрічається приблизно 1: 800 випадків, причому між хлопчиками і дівчатками захворювання розподіляється однаково. На виникнення патології не впливає расова та національна приналежність.

Причини виникнення хромосомного захворювання і характер його протікання поки до кінця вченими медиками не вивчені. Лікарі припускають, що при трисомії 21-ї хромосоми клітини, отримані від батьків, не розходяться під час ділення.

Вважається, що ризик народження дитини з синдромом Дауна вище в наступних випадках:

• Віку матері на момент вагітності - менше 18 років або більше 35 років,
• Вік батька - понад 42 років.

Решта ендогенні причини, в тому числі спадкового характеру, поки не знайшли достатнього підтвердження.

Діти з синдромом Дауна в 100% випадків мають супутні захворювання у вигляді вад серця, ендокринної системи, проблеми із зором, слухом, імунітетом. Вони відстають у розумовому і фізичному розвитку від однолітків.

Деякі з супутніх вад розвитку виявляють у дітей на першому УЗД-скринінгу, наприклад, дефект міжшлуночкової перегородки серця. На другому УЗД ознаки хвороби можуть проявитися у вигляді первинної піелоектазіі (розширенні ниркових мисок), кіст судин головного мозку. проблемами зі скелетом.

Ризик народження дитини з синдромом Дауна

Якщо підтвердилися результати хромосомного захворювання «синдром Дауна» у плода, то батькам, особливо, матері, доводиться вирішувати, залишати дитину або переривати вагітність. Можливість зробити медикаментозне переривання вагітності є тільки до 22 тижнів.

Потрібно взяти до уваги, що прогноз тривалості життя у такого малюка сприятливий, такі люди часом доживають до 50 років. Але діти з синдромом Дауна - це серйозне навантаження на майбутніх батьків, тому що вони потребують тривалих корекційних заняттях, спеціальних програмах розвитку. Через наявність супутніх захворювань діти повинні 50-80% часу перебувати під наглядом лікарів через ризик розвитку загострення.

Комбінований скринінг, який включає УЗД і аналіз на синдром Дауна матерів, які входять до групи ризику, роблять в перший триместр на терміні вагітності в 11-13 тижнів.

Перинатальний скринінг УЗД другого триместру виявляє захворювання в 60-90% випадків. Тривимірне УЗД в цьому триместрі підвищує шанси в кілька разів.

Ризики хромосомних захворювань прийнято маркувати як високі, середні і низькі. Високим вважається ризик 1: 200, низьким 1: 3001. Лікарі в праві направити на додаткове УЗД при високому і середньому ризик.

Які ознаки у синдрому Дауна?

Об'єктивними маркерами, що виявляються УЗД діагностикою і вказують на великий ризик народження дитини з синдромом Дауна, є:

• Товщина комірного простору (ТВП). Воротниковая область - шкірна складка на задній стороні шиї малюка. У ній знаходиться деяка кількість рідини, але в разі трисомії по 21-й хромосомі обсяг рідини перевищено. При проведенні обстеження в період з 10 по 14 тиждень вагітності ширина складки становить в нормі 0,8-2,8 мм. Для точної діагностики УЗД вкрай важливий термін вагітності, тому що ТВП зростає з віком дитини. На моніторі УЗД складка видно як біла лінія, а рідина чорного кольору.
• Стан носової кістки. Діти з синдромом Дауна мають укорочені кістки носа. Негативний симптом, якщо в 12 тижнів на УЗД носова кісточка дитини не візуалізується. У цей період норма величини кістки носа лежить в діапазоні від 2-4,2 мм. При виявленні патології носової кісточки в 70% випадків діагноз підтверджується.

Вивчають непрямі ознаки. При виявленні в 1-му триместрі відхилень від норми простору ТВП на УЗД обстежують інші органи плоду, скелет. Супроводжуючі ознаки захворювання проявляються:

• У укорочених розмірах кісток гомілок,
• Збільшеному междуглазья,
• У зміні структури мозку,
• В наявності тільки однієї пупкової артерії (в нормі їх дві),
• У збільшеному розмірі сечового міхура,
• У прискореному серцебитті (тахікардії),
У численних вадах серця.

На моніторі сканера вимірюють довжину клубових кісток і кут між ними. Обстежують мозок плоду на гіпоплазію мозочка (недорозвиненість органа і його функціональних зон). При цьому на фото УЗД мозочок виглядає зменшеним в розмірах у порівнянні з лобової часток мозку. Також при хворобі спостерігають зменшення розмірів лобної ділянки в порівнянні з нормою.

Коли обстежують мозок плода ультразвуком, то аналіз на синдром Дауна підтверджується поєднанням зменшеного лобно-таламического відстані і поперечного перерізу мозочка. Це займає менше часу, ніж сканувати повністю мозок.

Один тільки розмір ТВП не може служити достатньою підставою для остаточного діагнозу синдрому Дауна при вагітності. Генетик зобов'язаний врахувати результати біохімічного аналізу крові та висновок УЗД разом.

УЗД зазвичай проводиться в двомірному чорно-білому зображенні, при цьому багато органів виглядають укрупненно і не до кінця візуалізуються. Тому метод тривимірного УЗД, проведеного для додаткової діагностики генетичних патологій, покаже поверхневі дефекти, такі як, наприклад, ширина відстані між очима плода.

Для отримання достовірної інформації УЗД в першому триместрі має обов'язково проводитися у відведений для нього період, а саме - не раніше настання 11 акушерської тижні і не пізніше 13 тижнів 6 днів!

Як виявити ознаки синдрому Дауна?

Методи, що дозволяють виявляти синдром Дауна при вагітності, підрозділяються на не інвазивні і оперативні.

До перших відносяться ультразвукове обстеження на сканері УЗД і біохімічний аналіз крові на важливі білки Альфа-фето-протеїн (АФП) і людський хоріонічний гонадотропін (β-ХГЛ). Значне відхилення від норми показника АФП вказує на можливі патології, в тому числі генетичного характеру, такі як синдром Дауна.

До другої групи зараховують такі інвазивні методи:

Вид оперативного обстеження

Забір пуповинної крові

УЗД і біохімічний аналіз на синдром Дауна крові матері вважаються безпечними методами, вони не припускають втручання всередину організму матері або дитини. Аналіз на синдром Дауна на УЗД сканері проводиться трансвагинально, через піхву або поверхневим способом - трансабдоминально.

Неінвазивні методи використовують щоб виявляти підозри на хромосомну патологію, а для підтвердження діагнозу використовують інвазивні, інакше кажучи, оперативні методи перинатальної діагностики. Вони зі 100-відсотковою точністю виявляють хромосомні заболеваніесіндром Дауна в період вагітності.

Інвазивні процедури в період внутрішньоутробного розвитку плода проводити ризиковано, тому що вони припускають впровадження в плодове яйце або черевну порожнину матері і паркан частинки шкіри або крові дитини. Зібраний матеріал відправляють на генетичну експертизу. Важливо розуміти, що оперативні втручання під час вагітності несуть в собі ризик через можливість проникнення інфекцій і бактерій. висновок

Діти з синдромом Дауна в 21 столітті успішніше социализируются, ніж раніше, проте багато що залежить від зусиль батьків і тяжкості супутніх хвороб. Аналіз на синдром Дауна проводять обов'язково в першому триместрі з 11-ї по кінець 13-й тижні фахівцем, при необхідності результат підтверджують інвазивних способом і тільки після цього говорять про 100% достовірному результаті.