Норми показників першого скринінгу при вагітності розшифровка результатів

Процедура, звана «скринінг» (від англ. - Screening - просіювання), чомусь викликає тривогу у більшості майбутніх мам, деякі з яких відмовляються від процедури лише тому, що бояться почути неприємну звістку про її результати.

Але ж скринінг, особливо з використанням сучасних комп'ютерних систем і високоточних приладів, це не гадання на кавовій гущі, а можливість зазирнути в майбутнє і дізнатися наскільки ймовірним є те, що через певний час народиться малюк з невиліковним захворюванням.

Для батьків же це можливість заздалегідь вирішити, чи готові вони піклуватися про дитину, якій потрібно неабияку увагу і догляд.

Норми першого скринінгу при вагітності

Скринінг першого триместру. по суті, складається з двох уже знайомих для жінки процедур: УЗД і забору крові на аналіз.

При підготовці до процедур важливо дотримуватися рекомендацій лікаря і постаратися зберігати спокій.

Під час ультразвукового дослідження фахівець докладно розглядає будову ембріона, уточнює термін вагітності на основі таких показників, як куприка-тім'яної розмір ембріона (КТР) і біпаріентальний розмір голівки плоду (БПР).

А, найголовніше, робить необхідні виміри, інформативні для оцінки стану плода.

Це, перш за все:

1. Товщина комірного простору (ТВП) - найважливіший показник при УЗД для виявлення ризику хромосомних патологій.

Норми для ТВП залежно від віку ембріона

Вік плоду (тижнів)

Підвищена ЧСС у плода також є одним з ознак наявності синдрому Дауна.

1. Спектр кровотоку в Аранція (венозній) протоці у плода. Реверсна форма хвилі кровотоку зустрічається лише у 5% ембріонів без хромосомних аномалій.
2. Розмір верхньощелепної кістки плода - відставання її в розмірах характерно для ембріонів з трисомія.
3. Обсяг сечового міхура - у віці 12 тижнів сечовий міхур визначається у більшості здорових ембріонів лише з 11-го тижня. Збільшений сечовий міхур є додатковим можливим ознакою синдрому Дауна у плода.

Норми біохімічного аналізу крові


Здавати кров для скринінгового обстеження слід, по можливості, в день проведення генетичного УЗД або, якщо це неможливо, на наступний же день.

В ідеалі, кров на скринінговий тест забирають з ранку натщесерце, в крайньому випадку, не менше ніж, через 4 години після прийому їжі.

У першому триместрі скринінг на виявлення ступеня ризику наявності вад розвитку ембріона складається з оцінки двох показників: вільна β-субодиниця ХЛГ і РАРР-А.

«Розгін» значень зазначених маркерів крові, прийнятних на кожному терміні вагітності (по тижнях) досить широкий і може різнитися в локусах проведення скринінгу в залежності від етнічного складу регіону.

Однак по відношенню до медіані даного регіону - середнього нормального значення для конкретного терміну вагітності - рівень аналізованих показників повинен становити від 0,5 до 2 МОМ.

Причому, при розрахунку ризиків в кожному окремому випадку береться не чиста МОМ, а розрахована з поправкою на анамнез майбутньої мами, т.зв. скоригувати МОМ.

Вільна β-субодиниця ХЛГ

При оцінці ризику розвитку хромосомних захворювань плода аналіз вільної β-ХЛГ більш інформативний, ніж рівень, власне, гормону ХЛГ.

Оскільки причиною зміни ХЛГ у жінки можуть бути стану, не пов'язані з виношуванням малюка (гормональні захворювання, прийом деяких препаратів і т.д.).

Тоді як передбачуване зміна рівня β-субодиниці ХЛГ специфічно для стану вагітності.

При нормально розвивається ембріоні показники вільної β-ХЛГ в крові жінки будуть приблизно такими:

Вік плоду (тижнів)

Рівень β-ХЛГ (нг / мл)

Визначення рівня вільної субодиниці β-ХЛГ на ранніх термінах вагітності несе в собі інформацію не тільки про можливу патологію розвитку плоду, а й про інших станах вагітності або зміни в організмі жінки.

За умови, що термін вагітності встановлений вірно і, нехтуючи можливістю помилкового результату, причинами невідповідності рівня β-ХЛГ в крові жінки терміну вагітності можуть бути зовсім інші причини, не пов'язані з аномалії в розвитку плоду.

Підвищений рівень β-субодиниці ХЛГ (можливі причини)

Знижений рівень β-субодиниці ХЛГ (можливі причини)

Прийом деяких препаратів

Норми РАРР-А

Специфічний для стану вагітності протеїн виробляється зовнішнім шаром плаценти і спостерігається в крові жінки протягом всієї вагітності.

Рівень його зростає відповідно до терміну вагітності.

Відставання його рівня від норми для конкретного терміну вагітності може виступати як одна з ознак ризику патологій по хромосомному набору плода: синдромів Дауна, Едвардса.





Межі показників РАРР-А в крові пацієнтки при нормально розвивається вагітності

Вік плоду (тижнів)

Рівень РАРР-А (мЕД / мл)

Значення РАРР-А, як маркера хромосомних патологій плода, викликає тривогу при більш низькому, ніж середні в регіоні, значенні (МОМ нижче 0,5). У першому триместрі це може означати ризик розвитку синдромів Дауна, Едвардса.

Треба мати на увазі, що після 14-го тижня вагітності для визначення ризику розвитку синдрому Дауна у плода, рівень РАРР-А не інформативний, тому що порівнюється з показниками здорової вагітності навіть при наявності трисомії по 21 хромосомі.

Розшифровка результатів першого скринінгу


Для оцінки результатів пренатальних скринінгових тестів використовуються сертифіковані комп'ютерні програми, розроблені спеціально для цих цілей і налаштовані для роботи в рідній лабораторії.

Тому, все дослідження повинні бути пройдені в одній установі.

Тільки комбінований скринінг - оцінка даних УЗД в сукупності з аналізом біохімічних маркерів крові - стає запорукою отримання високоточної прогнозу.

Показники подвійного біохімічного тесту, проведеного в першому триместрі вагітності, розглядаються в поєднанні один з одним.

Так, низький рівень РАРР-А в поєднанні з підвищеним рівнем β-ХЛГ в крові жінки, при інших рівних умовах, дає серйозні підстави підозрювати розвиток у плода синдрому Дауна, а в поєднанні зі зниженим рівня β-ХЛГ - ризик розвитку синдрому Едвардса.

В цьому випадку вирішальними для прийняття рішення про направлення жінки на інвазивної діагностики стають дані протоколу УЗД.

Якщо УЗД не виявило патологічних відхилень у плода, то, як правило, майбутній мамі рекомендують пройти повторний біохімічний скринінг, якщо дозволяє термін вагітності, або дочекатися можливості проходження скринінгу другого триместру.

Несприятливі результати першого скринінгу

Дані скринінгу обробляються «розумної» комп'ютерною програмою, яка видає свій вердикт про рівень ризику по розвитку хромосомних патологій у плода: низький, пороговий або високий.

У нашій країні високим вважається значення ризику менше 1: 100. Це означає, що у однієї зі ста жінок з подібними результатами першого скринінгу народжується дитина з вадами розвитку.

І такий ризик є однозначним показанням для проведення інвазивного методу обстеження, щоб з упевненістю в 99,9% діагностувати хромосомні захворювання ембріона.

Граничний ризик означає, що можливість народження дитини з невиліковними відхиленнями у розвитку становить від 1: 350 до 1: 100 випадків.

У цій ситуації, жінці потрібна консультація лікаря-генетика, завдання якого після індивідуального прийому уточнити в групу високого або низького ризику відноситься по виношування плоду з вадами розвитку майбутня мама.

Як правило, генетик пропонує жінці заспокоїтися, почекати і пройти додаткові неінвазивні обстеження в другому триместрі (другий скринінг), після чого запрошує на повторний прийом для розгляду результатів другого скринінгу і визначення необхідності інвазивних процедур.

На щастя, щасливиць, яким скринінг першого триместру показує низький ризик виношування хворої дитини: більш ніж 1: 350, переважна більшість серед майбутніх породіль. Їм додаткові обстеження не потрібні.

Що робити при несприятливих результатах


Якщо за підсумками результатів пренатального скринінгу у майбутньої мами виявився високий ризик народження дитини з вродженими вадами розвитку, то першочерговим завданням для неї стає збереження душевної рівноваги і планування своїх подальших дій.

Майбутні батьки повинні визначити, наскільки важлива для них точна інформація про наявність патологій розвитку майбутньої дитини, і в зв'язку з цим вирішити чи продовжувати обстеження для встановлення точного діагнозу.

Що ж робити при отриманні після першого скринінгу поганих результатів?

• Не слід проводити повторно перший скринінг в іншій лабораторії.

Так ви тільки втратите дорогоцінний час. І вже тим більше не слід чекати другого скринінгу.

• При отриманні поганих результатів потрібно (при ризику 1: 100 і нижче) потрібно негайно звернутися за консультацією до генетику.
• Не слід чекати планового прийому в ЖК і домагатися напрямки або записи до генетику.

Потрібно негайно знайти кваліфікованого фахівця і відвідати платний прийом. Справа в тому, що генетик, швидше за все, призначить вам инвазивную процедуру. Якщо термін ще маленький (до 13 тижнів), то це буде біопсія ворсин хоріона.

• Всім жінкам з високим ризиком народження дитини з генетичними відхиленнями краще пройти саме біопсію ворсин хоріона, так як інші процедури, що дозволяють виявити генотип плоду амніоцентез. кордоцентез проводяться на більш пізніх термінах.

Результати будь-інвазивної процедури слід чекати близько 3 тижнів. Отож, коли ти аналіз платно, то трохи менше.

• Якщо ж аномалії розвитку плода підтверджені, то, в залежності, від рішення сім'ї, доктором може бути виписане направлення на переривання вагітності.

В цьому випадку переривання вагітності буде проводитися на терміні 14-16 тижнів.

А тепер уявіть, якщо ви робите амніоцентез в 16-17 тижнів. Чекаєте ще 3 тижні результатів. А в 20 тижнів вам пропонують перервати вагітність, коли плід вже активно рухається, коли вже настає повне усвідомлення того, що у вашому тілі живе нове життя.

На терміні понад 20 тижнів в хорошій клініці може народитися життєздатну дитину. На терміні понад 20 тижнів не роблять аборти, а проводять штучні пологи за медичними показаннями.

Такі втручання ламають психіку жінки і батька дитини. Це дуже важко. Тому саме на терміні 12 тижнів слід прийняти нелегке рішення - дізнатися істину і зробити аборт якомога раніше. Або взяти народження особливої ​​дитини як даність.

Достовірність скринінгів і необхідність їх проведення

Від майбутніх мам в чергах до лікаря в жіночих консультаціях, на тематичних форумах, а часом від самих медиків можна почути досить розхожі думки про доцільність проведення скринінгів при вагітності.

І дійсно. Скрининги мало інформативні. Вони не дають точної відповіді на питання, чи є у вашої дитини генетичні відхилення. Скринінг дає лише ймовірність, а також формує групу ризику.

Результати скринінгу це не діагноз і, тим більше, не вирок.

Перший скринінг дає батькам можливість провести більш точну діагностику і перервати вагітність на малому терміні або максимально підготуватися до появи особливої ​​дитини.

Відсутність ризиків щодо розвитку відхилень у розвитку плоду, внаслідок хромосомних патологій, по скринінгу дозволить молодій мамі спокійно доношувати свою вагітність, будучи на 99% впевненою, що її малюка минула біда (бо ймовірність хибнопозитивних результатів по скринінгу незначна).

Спори про необхідність проходження скринінгів, про їх моральний бік, мабуть, вщухнуть не скоро. Однак, відповідаючи на питання про те, чи варто приймати лікарське напрямок на скринінг, майбутні батьки повинні подумки перенестися на кілька місяців вперед і уявити собі ситуацію, що ризики виправдалися.

І лише усвідомивши свою готовність прийняти особливого малюка, мама і тато можуть впевнено писати відмовну або погоджуватися на обстеження.