Відвідування генетика при плануванні вагітності
Планування вагітності передбачає проходження ряду медичних обстежень, які дозволяють оцінити репродуктивні можливості пари. Генетична консультація та аналізи на генетику при плануванні.
в свою чергу, призначені для мінімізації ймовірності народження дитини з будь-якими спадковими патологіями.
Мало хто знає, що велика частина ембріонів з аномаліями і різними генетичними дефектами гинуть на самих ранніх термінах вагітності завдяки такому механізму, як природний відбір. Якби не це, то хворих дітей народжувалося б значно більше. Тому і трапляються часом такі хворобливі для всіх плануючих жінок ситуації, як викидень або завмерла вагітність.
Медико-генетичне консультування не є обов'язковим обстеженням, але в той же час це дуже бажаний крок до народження здорової дитини. В даний час найчастіше на обстеження до генетику відправляють подружжя, які зіткнулися зі звичним невиношуванням або безпліддям. Однак відвідати такого фахівця слід і при цілому ряді інших свідчень:
- Попередня вагітність закінчилася народженням мертвого або тяжкохворого дитини з генетичними дефектами, дитини з відхиленням у фізичному чи розумовому розвитку.
- Генетичні спадкові захворювання серед родичів.
- Кровну спорідненість подружжя.
- Вік жінки до 18 і після 35 років, а чоловіки старше 40, коли ймовірність виникнення мутацій генів в статевих клітинах трохи вище, а механізм природного відбору слабкіше.
- У подружжя є незначні фізичні відхилення в розвитку.
- Один з подружжя працює у шкідливих умовах. В анамнезі є вагітності, урвався на ранніх термінах - мимовільні викидні, анембріонія, завмерла вагітність.
Спадковість і генетика
Ще в школі всі дізнаються, що у людини в кожній клітині організму міститься 46 хромосом, які складаються з генів і несуть в собі генетичну інформацію. Статеві клітини (сперматозоїди і яйцеклітини) знаходяться лише половину набору - 23 хромосоми, щоб в результаті злиття двох таких клітин новий організм отримав повний хромосомний набір - половину від батька і половину від матері. Для виникнення будь-якого генетичного захворювання у нового організму може бути досить і однієї клітини з аномальним набором хромосом. Причому порушення хромосомного набору в статевих клітинах можуть утворитися і у людей, які не мають будь-яких відхилень у будові хромосом у всіх інших клітинах організму, в результаті шкідливого впливу алкоголю, сигарет, вірусів, лікарських препаратів в період дозрівання сперматозоїдів і яйцеклітин. Саме тому планують парам рекомендують утримуватися від усього цього протягом не менше трьох місяців до планованої дати зачаття.
Як проходить консультація у генетика?
генетичне обстеження проходить в кілька етапів.
По-перше, лікарю необхідно зібрати анамнестичні дані про подружжя. Він розпитає про всіх родичів і можливо наявних у них вроджених захворюваннях, складе генеалогічну схему або родовід. Генеалогічний метод дозволяє встановити тип успадкування захворювання, якщо воно є в роду, і визначити можливі ризики виникнення даної патології у майбутніх дітей за генетичними закономірностям. Саме тому не варто приховувати від генетика будь-які дані про своїх родичів, які можуть йому знадобитися для побудови такої схеми. Це може бути не тільки інформація про випадки генетичної патології, а й інші необхідні факти щодо народження, життя або смерті родичів для складання повної картини.
По-друге, далі для повного обстеження можуть знадобитися цитогенетичні та молекулярно-біологічні аналізи, такі як кариотипирование подружжя, що дозволяє досліджувати хромосоми обох партнерів, або HLA-типування, якщо у лікаря є підозра, що має місце генетична несумісність подружжя.
І, по-третє, в завершенні консультування лікар-генетик з повною відповідальністю і об'єктивністю дає письмовий висновок про можливі ризики, яке виноситься на підставі всіх попередніх теоретичних розрахунків і лабораторних досліджень. Також у висновку лікар зобов'язаний сформулювати рекомендації щодо подальшого планування дитини.
Буває, що ризик народження дитини з серйозною генетичною патологією в одній конкретній сім'ї настільки високий, що навіть можуть бути надані рекомендації щодо використання донорських яйцеклітин або сперми. Зрештою, підсумкове рішення завжди залишається за подружжям. Навіть якщо у пари не буде виявлено будь-яких генетичних проблем, що і трапляється найчастіше, то не варто вважати прийом лікаря генетика даремно витраченим часом, адже, по суті, така консультація необхідна саме для виключення вірогідності виникнення будь-яких патологій.