Пренатальний скринінг 1 триместру
Що таке пренатальний скринінг?
- період розвитку плода з першого дня вагітності, до моменту пологів.
- Масове обстеження пацієнтів для виявлення захворювання до появи його симптомів за допомогою тестів (досліджень, процедур), що дають швидку відповідь.
Оптимально - з 11-ї по 13-й тиждень вагітності.
Вважати термін вагітності слід з першого дня останньої менструації.
Перший пренатальний скринінг - це безпечний комплекс досліджень для всіх вагітних. мета якого - раннє виявлення жінок групи ризику, у яких ймовірність виникнення хромосомних або генетичних патології плода більше ніж у інших.
Перший скринінг = пренатальний скринінг 1 триместру.
Перший скринінг при вагітності - норми / терміни / маркери
За міжнародними стандартами кращим для першого триместру вагітності визнаний комбінований пренатальний скринінг.
= Комбінований пренатальний скринінг 1 триместру
МОМ - що це таке
нормальні показники біохімічних маркерів вільного β-ХГЛ і РАРР-А сильно варіюють в залежності від термінів вагітності, стану здоров'я матері, її способу життя, можливого прийому лікарських препаратів, від самих методів дослідження і т.п.
Для коректної оцінки даних використовують МОМ - кратність результату маркера до медіані (усередненому значенню даного маркера для даного терміну вагітності).
Розрахунок ризику кожної патології проводиться за своїм профілем МОМ. в якому враховуються поєднання всіх показників. Неможливо зробити висновки про наявність / відсутність хвороби за значенням одного окремо взятого маркера.
Комбінований пренатальний скринінг 1 триместру дозволяє визначати до 93-95% випадків хромосомних аномалій плода і є обов'язковим для всіх вагітних.
Ризик яких патологій виявляє.
Біохімічний «подвійний» тест першого триместру достовірно визначає лише синдром Дауна і синдром Едвардса, для інших хромосомних патологій він недостатньо специфічний.
Однак комбінація біохімічних і УЗ-маркерів дозволяє значно розширити діапазон аномалій, які можна запідозрити вже при першому пренатальному скринінгу.
Де і як робити перший пренатальний скринінг.
Рекомендується проводити дослідження на оптимальному для скринінгу терміні вагітності в спеціалізованій клініці, перинатальному центрі або медико-генетичної консультації, яка має Ліцензію департаменту охорони здоров'я та Сертифікат на проведення даного скринінгу.
1. Кваліфікований фахівець робить УЗД плоду на апараті
експертного класу. виключає (підтверджує) позаматкову або багатоплідної вагітності, визначає точний термін вагітності, УЗ маркери хромосомних патологій і інші показники.2. З результатами УЗД пацієнтка (натще!) вирушає на здачу крові, де спочатку заповнює анкету першого скринінгу.
Важливо точно заповнити всі пункти анкети, в тому числі вказати свій зріст і вагу на день здачі крові. Всі ці дані будуть враховуватися комп'ютерною програмою при розрахунку ризиків.
У заповненні анкети жінці допомагає медичний консультант.
Потім пацієнтці проводиться забір крові з вени для визначення біохімічних маркерів хромосомних патологій.
3. Далі все анкетні дані матері, результати УЗД і біохімічних досліджень вводяться в комп'ютер.
4. Скринінгова комп'ютерна програма обробляє надані дані, вираховує рівень ризику патологій плоду і виводить обчислення на спеціальний бланк.
5. Результати першого скринінгу - спеціальний бланк - повинен видаватися в максимально стислі терміни. З цим бланком жінка відправляється до лікаря-генетика.
Інтерпретація результатів скринінгу.
- Скринінг-тест «негативний» - низький ризик.
Скринінг-тест «позитивний» - високий ризик.
«Поріг відсічення», після якого ризик наявності патології у плода оцінюється, як високий:
високий ризик не означає. що дитина обов'язково хворий. Це - розповідь до обов'язкової консультації жінки у лікаря-генетика, який проведе понад об'єктивний аналізу даних, виявить хибнопозитивні / помилково негативні результати скринінгу.
Для уточнення даних лікар може призначити вагітній повторні аналізи або відкладе ухвалення рішення до проведення пренатального скринінгу 2 триместру.
Якщо лікар дійсно підтвердить високу ймовірність наявності патології у плода, він запропонує:
Інвазивні методи діагностики першого триместру вагітності, які підтвердять / виключать патологію плода практично на 100%.
- Ранній амніоцентез на 12-14 тижнях вагітності - досить безпечний метод в плані можливих ускладнень подальшого перебігу вагітності.
- Біопсія ворсинок хоріона - на сьогоднішній день вважається методом вибору інвазивної пренатальної діагностики.
Застосування методу виділення ДНК плоду безпосередньо з крові матері обмежена через його високу вартість і нестачі технічних можливостей більшості територіальних клінік.
Інвазивна діагностика вроджених і спадкових захворювань несе деякі ризики для благополучного перебігу вагітності, тому вона не входить в обов'язкову для всіх програму пренатального скринінгу 1 триместру. Ці процедури призначаються індивідуально, в разі очевидних ознак патології, для каріотипування (дослідження хромосомного набору) плода.
Не намагайтеся робити висновки за даними першого пренатального скринінгу самостійно. Найчастіше комп'ютерна програма завищує ризики, наприклад, через вік матері. Однак не можна недооцінювати важливість ранньої діагностики важких патологій у майбутньої дитини. Звертайтеся за консультацією до кваліфікованих фахівців.
ЗДОРОВ'Я ВАМ І ВАШІЙ МАЛЮКОВІ!
Збережи статтю собі!